- Pzt - Cm 09:00 - 18:00
- Telefon: +90 342 606 04 81
- [email protected]
Anne adayları her daim sorunsuz ve sağlıklı bir çocuk dünyaya getirmeyi ister. Genelde toplum genelinde büyük yani anomalli çocuk sahibi olma riski %3 ile %5 arasında değişiklik gösterir. Fetal anormallikler için kullanılan ultrason ve biyokimyasal tarama testlerinin artan karmaşıklığının getirdiği yeteneklerin hem hekim açısından hem de hasta açısından önemi büyümektedir.
Gebeliğin 11-14. haftası arasında rutin ultrason incelemesinin en sık karşılaşılan endikasyonları şunlardır;
Fetal anomalinin değerlendirilmesi; teknolojik gelişmelerle özellikle yüksek frekanslı transvajinal ultrasonografi ile birçok ciddi fetal ve yapısal anormalliklerin tanısı gebeliğin 14. haftasından önce mümkün hale gelmektedir.
Son adet tarihi ile gebelik haftası tayini genellikle güvenilir olmayan bir yöntemdir. Kadınların ancak %40 kadarı son adet tarihinden emin olduklarını bildirmişlerdir. Emin olduklarında dahi ultrasonografi bulgularıyla karşılaştırıldıklarında gebelik haftasını tam olmayarak belirttikleri daha sıklıkla görülmüştür.
Gebelik yaşının son adet tarihine göre daha yüksek olarak belirtilmesi uzamış gebelik oranını artırmaktadır. Son adet tarihine göre gebelik yaşının tahmin edilmesi hem rastgele hataya hem de gebelik yaşının sistematik olarak yüksek belirlenmesine yatkınlık yaratmaktadır. Bu durum büyük olasılıkla geç yumurtlamaya bağlıdır. 6 haftadan önce gebelik tayini gebelik kesesinin tanımlanması ve boyutlarına göre yapılmaktadır. Gebelik kesesinin boyutları gebelik yaşı ile ilgilidir.
Anne kanında bakılan birtakım serum belirteçleri vardır. Bunlar serbest Beta-HCG ve PAPP-A 'dır. Serbest Beta-HCG değeri Down Sendromlu bebeklerde artmıştır, PAPP-A değeri ise daha düşük olarak saptanmaktadır. Ense kalınlığı, PAPP-A ve serbest Beta-HCG düzeyi ile birleştirildiğinde Down sendromu için hesaplanmış saptama hızı yaklaşık % 60 civarındadır. Anne yaşı, ense kalınlığı, PAPP-A ve serbest Beta-HCG ölçümü ile birlikte tarama bu kromozomal anomalilerin saptanmasını yaklaşık % 90’ a kadar çıkartır.
Anne yaşı, gebelik yaşı, ense kalınlığı ve anne serum belirteçleri birleştirilerek gebeliğin 11-14. haftaları arasında yapılan ikili tarama testi bize oldukça yol göstermektedir.
İkinci 3 aylık dönemde anne kanında serbest Beta-HCG, Estriol ve AFP proteinlerinin değerlerinin anne yaşı ile birleştirilmesiyle oluşturulan üçlü tarama testi yapılır.
Genellikle 10-13. haftalar arasında yapılmaktadır. Karın yolundan ya da rahim ağzından yapılabilmektedir. Bir nevi oluşmakta olan plasentadan parça koparmak demektir. CVC komplikasyonları amniyosentez ile benzerdir. Avantajı anomalili bir fetüsü çok daha erken tanımaktır.
Fetal anomalilerin tarama testleri belirli oranlarda risk verir ki bu risk sınır değeri 1/270 dir, buna göre üçlü testinde anomali riski 1/270’ den büyük yada 35 yaş ve üzerindeki gebelerde amniyosentez anne karnındaki bebeğin kromozom yapısını %100’e yakın ortaya koyar.
Amniyosentez sonrasında rastlanabilecek en önemli komplikasyon zarların açılması ve anne ve bebeği etkileyebilecek koryoamniyonit tablosu ve düşüktür. Kan uyuşmazlığı olan gebelerde amniyosentez esnasında herhangi bir kanama ihtimaline karşı işlem sonrası uyuşmazlık iğnesi yapılmalıdır.
Genellikle CVC ya da amniyosentez sonuçlarının şüpheli olduğu ya da hızlı sonuç alınması gerektiği durumlarda genetik analiz için fetüsün kan hücrelerinin temininde kullanılır. Fetal kanda kromozomal analiz genellikle 24-48 saat içinde sonuçlanır.
Fetal kan örneği, gerekliyse metabolik hematolojik testler, asit baz analizi, viral kültürler ve immünolojik çalışmalar içinde gönderilir. Yine ultrasonografi eşliğinde rahim geçilerek bebeğe ait damarlardan kan alınması tekniği uygulanır.