Hücre Dışı DNA Prenatal Tarama (cfDNA Tarama): Nedir ve Neden Yapılır?

Gebelik süreci, anne adayları için hem heyecan verici hem de bazen endişe verici olabilir. Bebeğinizin sağlığıyla ilgili her türlü bilgiyi edinmek istemeniz çok doğaldır. Bu noktada, hücre dışı DNA prenatal tarama (cfDNA tarama), bebeğinizin belirli genetik rahatsızlıklar açısından riskini değerlendiren modern bir kan testidir.

Hücre Dışı DNA Prenatal Tarama Nedir?

cfDNA tarama, hamilelik sırasında yapılan bir kan testidir. Bu test, gelişmekte olan bebeğin DNA'sını belirli rahatsızlıklar açısından "taramak" için bir yöntemdir.

Bebeğinizin DNA'sı, gebelik sırasında sizinle bebek arasında oluşan bir organ olan plasenta aracılığıyla kanınıza karışır. Hamileyken, bebeğinizin DNA'sı ve sizin DNA'nız kan dolaşımınızda bir araya gelir.

Doktorlar, cfDNA taramasını, bebeğin kromozomlarında bir sorun olma riskinin artıp artmadığını anlamak için kullanır. Kromozomlar, vücudumuzu oluşturan planları taşıyan hücrelerin minik parçalarıdır. Bu testin belirleyebileceği bazı kromozom bozuklukları şunlardır:

• Down sendromu: Bu durum, bir kişinin ekstra bir kromozomla doğmasıyla ortaya çıkar.
• Trizomi 18 (Edwards sendromu olarak da adlandırılır) ve Trizomi 13 (Patau sendromu olarak da adlandırılır): Bunlar Down sendromundan daha nadir görülen durumlardır.
• Cinsiyet kromozomu bozuklukları: Çoğu insanın cinsiyetini (erkek veya kadın) belirleyen 2 kromozomu vardır. Bazı insanlar daha fazla veya daha az cinsiyet kromozomuyla doğar. En yaygın cinsiyet kromozomu bozukluğu Klinefelter sendromu olarak adlandırılır.

Bazı cfDNA testleri başka rahatsızlıkları da kontrol edebilir. Test ayrıca bebeğin cinsiyetini de gösterir, ancak bunu öğrenmeyi tercih etmeyebilirsiniz.

Neden cfDNA Taraması Yaptırmalısınız?

Doktorunuz, bebeğinizin Down sendromu, Edwards sendromu ve Klinefelter sendromu gibi belirli rahatsızlıklara sahip olma olasılığının ne kadar olduğunu bilmek istiyorsanız bu testi isteyebilir. Bazen insanlar zaten bebeklerinin bir kromozom bozukluğu açısından artmış riski olduğunu bilirler ve bu test doktorlarına risk hakkında daha fazla bilgi edinmelerine yardımcı olur.

cfDNA taraması genellikle hamileliğin 10. haftasında veya daha sonra yapılır.

cfDNA Taramasına Nasıl Hazırlanılırım?

Bu test için bir "kan alımı" yapılması gerekmektedir. Doktorunuz veya hemşireniz size nereye gideceğinizi söyleyecektir. Kan alımı randevunuzda kısa kollu bir tişört giymek işinizi kolaylaştırabilir. Bu, kan alacak kişinin kolunuza daha kolay ulaşmasını sağlar.

Kan Alımı Sırasında Neler Olur?

Kolunuzdan az miktarda kan almak için bir iğne kullanılır. Kan alma işlemi sadece birkaç dakika sürer. Kan daha sonra bir laboratuvarda test edilir.

Kanınızı alacak kişiye şunları bildirin:

• Kan sulandırıcı ilaçlar kullanıyorsanız veya bir kanama sorununuz varsa: Ayrılmadan önce kanamanızın kontrol altında olduğundan emin olacaklardır.
• Lateks alerjiniz varsa: Kan alımı için kullanılan bazı malzemeler lateks içerebilir.
• Tercih ettiğiniz bir kolunuz varsa.

Çoğu zaman, kan alımı sorunlara neden olmaz. İğnenin girdiği yerde biraz ağrı veya morarma olabilir.

Sonuçlarım Ne Anlama Geliyor?

Doktorunuz veya hemşireniz sonuçlarınızın ne zaman çıkacağını size bildirecek ve sonuçları sizinle paylaşacaktır. Veya çevrimiçi bir "hasta portalı" kullanıyorsanız, sonuçlarınız hazır olduğunda orada bir uyarı alabilirsiniz.

Eğer cfDNA taramanız anormal sonuçlar gösterirse, doktorunuz veya hemşireniz bundan sonra ne yapmanız gerektiği hakkında sizinle konuşacaktır. Bir "genetik danışman" ile konuşmak da faydalı olabilir. Test sonuçları bebeğinizin bir rahatsızlığa sahip olma olasılığının yüksek olduğunu gösteriyorsa, kesin olarak öğrenmek için bir "tanısal test" yaptırmayı seçebilirsiniz.

Nadir durumlarda, laboratuvar sonuçlarınızı okuyamayabilir. Bu, örnekte bebeğinizden ve plasentadan yeterli cfDNA olmadığı zaman olur. Böyle bir durumda, doktorunuz daha fazla test yapmak isteyip istemediğinize ve hangilerini yapacağınıza karar vermenize yardımcı olacaktır.

Bu bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve profesyonel tıbbi tavsiyenin yerini tutmaz. cfDNA taraması hakkında daha fazla sorunuz varsa veya sizin için uygun olup olmadığını merak ediyorsanız, doktorunuzla konuşmaktan çekinmeyin.